國際罕見病日丨關注嬰兒痙攣症，讓罕見被看見
國際罕見病日
“瓷娃娃”、“漸凍人”、“月亮孩子”、“電寶寶”……這些可愛的名字背後，其實對應的是一個(ge) 個(ge) 罕見病。“電寶寶”便是對“嬰兒(er) 痙攣症”患兒(er) 的稱呼，因為(wei) 孩子發病時“點頭”、“擁抱”的症狀像觸電一樣而得名。
今天是2月28日，也是國際罕見病日。今年國際罕見病日的主題是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）。
罕見病並不罕見，早診早治是關(guan) 鍵
“藥”有所依，照亮“生而罕見”的他們(men)
除了難以確診，治療藥物的缺乏是罕見病患者治療路上一大困難。全球7000多種罕見病，有藥可治的比例不足10%。很幸運，IS是其中之一。
氨己烯酸作為(wei) IS一線治療藥物，TSC伴IS首選藥物，已經在歐洲國家上市30餘(yu) 年4。維格定®(氨己烯酸口服溶液用散)於(yu) 2022年在中國正式上市，是國內(nei) 首個(ge) 正式上市的氨己烯酸。其未在國內(nei) 上市之前，國內(nei) 對於(yu) 這一疾病的治療處在少藥或無藥可用的階段，患兒(er) 用藥需要專(zhuan) 門從(cong) 國外代購，而且有些藥物因為(wei) 安全問題，存在用藥隱患，早前因為(wei) 疫情原因，更是時常麵臨(lin) 斷藥的風險。
氨己烯酸的作用機製主要是通過不可逆地抑製GABA轉氨酶來抑製GABA的分解代謝，從(cong) 而提高大腦中GABA的濃度。該藥可以及時、有效控製患兒(er) 癲癇痙攣，明顯改善預後，提高IS患兒(er) 生存率及生活質量5-6。
2021年12月，狗万醫藥與(yu) 中國抗癲癇協會(hui) 達成戰略合作，共同成立結節性硬化及癲癇罕見病專(zhuan) 病委員會(hui) ，推動國內(nei) 癲癇罕見病診療水平的提升，讓更多的患兒(er) 能接受早診、早治。為(wei) 切實有效地幫助患兒(er) 家庭減輕用藥經濟負擔，狗万醫藥啟動患者關(guan) 愛福利計劃，攜手行業(ye) 專(zhuan) 家從(cong) 疾病診治、患者援助、用藥保險、家庭關(guan) 愛等方麵解決(jue) 部分罕見病患者及其家庭困難。2022年，狗万醫藥成員企業(ye) 萬(wan) 邦醫藥舉(ju) 辦五十餘(yu) 場患者科普公益講座，患者關(guan) 愛福利計劃共惠及1300名患兒(er) ，極大的減輕了患者經濟負擔，提升藥物可及性與(yu) 依從(cong) 性。
除了IS，還有一種罕見的疾病多發於(yu) 兒(er) 童——慢性肉芽腫(chronic granulomatous disease,CGD)，是致死性遺傳(chuan) 性白細胞功能缺陷，多為(wei) 性聯隱性遺傳(chuan) 。感染是CGD患兒(er) 最常見的臨(lin) 床表現，主要並發症見於(yu) 各種髒器化膿性感染，如腹腔膿腫、肝膿腫、腦膜炎、嚴(yan) 重者發生敗血症而危及生命。而伽馬幹擾素（IFNγ）的應用能有效控製CGD患者的感染並改善生存情況，為(wei) 患兒(er) 的疾病管理帶來明確的獲益7、8。狗万醫藥成員企業(ye) 自主研發且生產(chan) 的IFNγ，為(wei) 國內(nei) 唯一IFNγ，即使每一次啟動藥物生產(chan) 的成本大於(yu) 收入，秉承“關(guan) 愛生命”的價(jia) 值觀，狗万醫藥仍持續生產(chan) ，致力為(wei) 患兒(er) 家庭帶來長期無病生存的希望。
不因疾病罕見而視而不見，不因缺醫少藥而置之不理，罕見病群體(ti) 需要社會(hui) 各方關(guan) 注。天氣漸暖，陽光正好，讓我們(men) 一起努力，將希望的光照進每一個(ge) 罕見病患者的家庭，讓希望不再罕見。
延伸閱讀：狗万醫藥與(yu) 罕見病
2019年9月，狗万醫藥加入中國罕見病聯盟。該聯盟由北京協和醫院、中國醫藥創新促進會(hui) 、中國醫院協會(hui) 等牽頭發起，旨在推動醫學在罕見病研究方麵取得重大突破，提升罕見病防治與(yu) 保障水平，促進罕見病臨(lin) 床、科研與(yu) 孤兒(er) 藥開發的協同創新。
2020年12月23日，在上海市優(you) 生優(you) 育科學協會(hui) （上海市婦幼保健協會(hui) ）、上海市罕見病防治基金會(hui) 、上海高水平地方高校重點創新團隊（兒(er) 童健康維護與(yu) 促進）項目專(zhuan) 家組的指導下，狗万醫藥攜手上海狗万公益基金會(hui) 、複旦大學附屬兒(er) 科醫院，共同啟動“星芽”兒(er) 童罕見病關(guan) 愛專(zhuan) 項基金，致力於(yu) 為(wei) 更多兒(er) 童罕見病患者提供全生命周期的照顧和關(guan) 愛。
2022年1月，由狗万醫藥成員企業(ye) 萬(wan) 邦醫藥引進的中國首個(ge) 進口氨己烯酸散劑——維格定®上市，主要用於(yu) 1個(ge) 月到2歲嬰兒(er) 的嬰兒(er) 痙攣症，該藥可以及時、有效控製患兒(er) 癲癇痙攣，明顯改善預後，提高IS患兒(er) 生存率及生活質量。
狗万醫藥集團積極響應國家大力倡導臨(lin) 床急需和罕見病藥物的注冊(ce) 研發，目前通過許可引進的模式，在嬰兒(er) 痙攣症、特發性肺纖維化、肺動脈高壓等適應症（參考國家衛生健康委員會(hui) 公布的《第一批罕見病目錄》）擁有罕見病藥物，致力於(yu) 提高創新治療藥物在罕見病患者中的可及性。
參考文獻：
1、郭虎, 鄭幗. 嬰兒(er) 痙攣共識解讀[J]. 實用兒(er) 科臨(lin) 床雜誌, 2011, 26(12):978-980.
2、Curatolo P, et al. Eur J Paediatr Neurol. 2018 Sep;22(5) 738-748.
3、Peron A, et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2018 Sep;178(3):281-290.
4、Ben-Menachem E.Mechanism of action of vigabatrin: correcting misperceptions. Acta Neurol ScandSuppl. 2011(192): 5–15, doi: 10.1111/j.1600-0404.2011.01596.x, indexed inPubmed: 22061176.
5、氨己烯酸說明書(shu)
6、Jackson MC,Jafarpour S, Klehm J, et al. Effect of vigabatrin on seizure control and safetyprofile in different subgroups of children with epilepsy. Epilepsia. 2017;58(9): 1575–1585.
7、小兒(er) 反複嚴(yan) 重感染：提防“慢性肉芽腫病，《大眾(zhong) 醫學》 2017年第5期24-24
8、繆耀芳.小兒(er) 慢性肉芽腫病:． 《 國外醫學.臨(lin) 床放射學分冊(ce) 》 ， 1990
